全球首例｜先天性失聰18月大女嬰全球首位接受「基因治療」　手術僅花16分鐘成功恢復聽力

科技的每每創新，造福了更多的人類！英國一名一歲多的嬰兒因基因缺乏而失聰，去年成為第一位接受基因治療的患者，而最終手術成功地令她漸漸重獲聽力。這個消息同時也為失聰人士帶來新的契機及希望，令人振奮！

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3週大發現遺傳病變

綜合《華盛頓郵報》等外媒報道，這名來自牛津郡的女嬰名桑迪（Opal Sandy），現年18個月大。桑迪在只有3週大時，被發現患上先天性的聽覺神經病變疾病，它會擾亂從內耳到大腦的神經衝動，令患者而無法聽到任何聲音，而她的姐姐也有同樣的遺傳疾病。

在去年9月時，桑迪到隸屬於劍橋大學醫院NHS基金會信託基金的阿登布魯克醫院（Addenbrooke’s hospital）接受基因治療治療，成為全球第一位及最年輕的患者接受此項手術。

把「複製基因」注入耳朵

據報，聽覺神經病變可能是由OTOF基因缺陷引起的，而這基因產生一種名為otoferlin的蛋白質，而缺乏這基因便會令耳朵中的細胞未能夠與聽覺神經溝通。為了解決這個問題，手術的目的就是把「複製基因」注入到桑迪的右耳朵中。

手術花16分鐘 恢復聽力近正常水平

這個開創性的手術花了16分鐘的時間便完成，而成果也令人振奮。桑迪在接受基因治療後的4星期內，便可以「對聲音作出反應」，在24星期後，臨床醫生確認桑迪「接收輕柔聲音方面，接近正常聽力水平」。

該試驗的基金會耳外科醫生馬諾哈爾班斯（Manohar Bance）興奮地表示，是次的治療成果比他預期的要好，「桑迪的聽力恢復到極之接近正常水平，是一個非常驚人的結果。」

恢復聽力愛搗蛋成爸媽甜蜜的負擔

對於女兒突破性的發展，桑迪33歲的爸爸James Sandy及33歲的媽媽Jo Sandy形容為「難以置信」。兩人更希望這些關鍵的發現能夠幫到更多人，

這有望在未來幫助像桑迪這樣的其他孩子及其家人。

現在，桑迪已可對父母的聲音做出反應，也可以傳達「爸爸」和「再見」等詞語。兩人更表示，現在女兒最喜歡是在桌子上猛擊餐具以發出盡可能多的聲音，成為他們「甜蜜的苦惱」。

▲ 桑迪的姐姐也有同樣的遺傳疾病。（網上圖片）

期望治療能幫助更多人

最近，第二名失聰的孩子也在劍橋大學醫院接受了基因治療，取得了正面的結果。馬諾哈爾班斯醫生指出他們在這方面付出了數十年的時間，現在終於獲得顯著的成果，

對於內耳和多種聽力損失人士來說，基因治療有望成為新時代的開始。

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